先天性疾病是指出生时就存在的疾病。以下是一些常见的先天性疾病：
一、遗传因素导致的先天性疾病
1. 唐氏综合征：又称 21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条 21 号染色体）引起的。患儿会有特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等表现。
2. 苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗，会引起智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。
3. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等原因引起。患儿可表现为嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘、体温低、黄疸消退延迟等。若不及时治疗，会导致智力低下和生长发育迟缓。
二、先天性结构畸形
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